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03 未成熟網織紅細胞比值升高(丙酮酸激酶缺乏癥簡介)
Instagram刷粉絲, Ins買粉絲自助下單平台, Ins買贊網站可微信支付寶付款2024-07-07 20:23:44【】0人已围观
简介與其他紅細胞酶病如G6PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征,化療后都可以引起繼發性PK缺乏,因此遺傳性PK缺乏癥(通常是雜合子)應與繼發性PK缺乏癥相鑒別,但有時此
在出生后前幾年,嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注,血紅蛋白濃度維持在80~100g/L以上不影響兒童生長和發育,并減少危及生命的再障危象。然而決定輸血最重要的是根據病人對貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由于患者紅細胞2,3DPG水平增高,中重度貧血時可無明顯不適。
17.2 脾切除脾切除治療可使病人長時間地控制貧血。由于出生后前幾年在無脾狀態下有發生嚴重敗血癥的危險,故患者行脾切除術至少要5~10歲后。脾切除術可使預后改善,但并不能糾正溶血狀態。在術前需要輸血者,術后則可能不需要輸注。較年輕兒童經過快速的造血生長“追趕”期,運動耐受性改善。盡管不能完全排除再障危象的發生的可能,但發生后常較輕。術后經過改善初期后,Hb可能逐漸降低。病人術后網紅細胞數量增加時,說明不完全代償性溶血過程持續存在。在選擇病人行脾切除術時,紅細胞生存期及脾臟血容量的術前評估意義不大,因為部分病人肝臟是紅細胞破壞的主要場所,脾臟似乎破壞缺陷更嚴重的紅細胞。總之,貧血越嚴重,則脾切除效果越好。
17.3 藥物治療在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細胞的能量代謝,這種現象的臨床意義一旦確定,則可以在嚴格的血液學監護下應用水楊酸鹽。還觀察到患嚴重PK缺乏癥的女性病人應用口服避孕藥時溶血增加。
17.4 異基因骨髓移植(AlloBMT)或外周血干細胞移植(AlloPBSCT)或臍血移植PK缺乏癥所致嚴重溶血性貧血患者,如需反復輸血才能維持生命,AlloBMT或AlloPBSCT是惟一的根治手段。
18 預后由于病情輕重不一,因而預后不一致,嬰幼兒可以導致死亡。本癥隨年齡增長有減弱趨勢。大多數患者可以過相對正常的生活,對壽命無明顯的影響。
19 丙酮酸激酶缺乏癥的預防做好遺傳買粉絲,檢查致病基因攜帶者,并就生育問題給予醫學指導。
20 相關藥品葡萄糖、腺苷、氧、輔酶Ⅰ、甘油、水楊酸
21 相關檢查自身溶血試驗、球形紅細胞、血紅蛋白、紅細胞計數、棘形紅細胞、有核紅細胞、間接膽紅素、尿膽原
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